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医院榜单!黑龙江附一儿童医院专家周佳鹤: 儿童自闭症该做什么检查

作者:黑龙江附一儿童医院

儿童自闭症的检查需结合行为评估、发育筛查、医学检查等多维度综合判定,以下为具体检查项目及说明:

一、行为评估

通过标准化量表评估核心症状,如ABC量表(自闭症行为量表)、CARS量表(儿童孤独症评定量表)等,观察儿童社交互动、语言沟通及重复刻板行为。专业医师会观察儿童与家长互动、游戏反应等行为表现并评分,辅助判断是否符合自闭症谱系障碍诊断标准。例如,若儿童回避眼神接触、对呼唤无反应、缺乏共享性注意力,或出现摇晃、拍手等重复动作,且这些行为持续存在并显著影响社会功能,则需高度警惕。

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二、发育筛查

采用M-CHAT问卷或ASQ系统筛查发育里程碑延迟情况,重点评估语言、运动、认知等领域。2-3岁儿童需每半年重复筛查,动态追踪发育曲线偏离程度。若测试显示多项发育指标落后于同龄儿童,如语言发育明显滞后,需警惕自闭症可能。

三、医学检查

脑电图检查:约30%自闭症患儿伴有异常脑电图表现,如局灶性慢波或痫样放电,需结合临床表现排除癫痫等共患病。

影像学检查:头颅MRI可观察脑结构异常(如杏仁核体积增大、胼胝体发育不良),fMRI能评估大脑默认模式网络连接异常,但仅用于鉴别Rett综合征等神经发育疾病,不作为常规检查。

遗传学检测:通过染色体微阵列分析或全外显子测序技术,筛查FMR1、MECP2等致病基因突变,15-30%病例存在遗传学异常,明确病因可指导家庭再生育风险评估及个体化干预方案制定。

听力测试:排除听力障碍导致的语言发育落后,避免误诊。

实验室检查:对伴有智力障碍的儿童进行染色体分析,排查遗传病;测定血苯丙氨酸水平、尿酮体、血有机酸水平等,排查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢病。